Diagnostic du syndrome de Björnstad
Le diagnostic de syndrome de Björnstad peut être suspecté par la découverte de poils tordus (c'est-à-dire de pili torti), ce qui peut être évident à la naissance. Le diagnostic est confirmé par l'examen au microscope électronique des cheveux des personnes atteintes, montrant une torsion caractéristique des cheveux à intervalles réguliers. Étant donné que la présence de cette anomalie capillaire est évocatrice du syndrome de Björnstad, tous les nourrissons présentant ce résultat doivent être évalués pour rechercher une éventuelle surdité nerveuse. La surdité neurosensorielle peut être confirmée par divers tests d'audition (auditifs) spécialisés.