Troubles connexes du syndrome de CHARGE
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de CHARGE. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La séquence de DiGeorge, qui comprend des malformations cardiaques complexes, une immunodéficience et des anomalies de la thyroïde et des glandes parathyroïdes, peut survenir dans le syndrome de CHARGE, avec 72% d'hypocalcémie manifestante et 60% de lymphopénie. Certains enfants atteints de CHARGE semblent avoir une faible réponse immunitaire aux infections. Étant donné que ces caractéristiques sont également observées dans le syndrome de délétion 22q11.2, les enfants présentant un risque éventuel de CHARGE devraient subir un test d'hybridation comparatif par matrice si l'analyse de la mutation de CHD7 est négative. Une variété d'anomalies chromosomiques peut entraîner des caractéristiques qui se chevauchent avec CHARGE. La plupart présentent des anomalies de l'oreille et des caractéristiques faciales différentes, et bon nombre de ces troubles peuvent être éliminés par hybridation comparée sur matrice, qui est une analyse plus avancée de la forme ou des chromosomes.
Le syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome vélocardiofacial, syndrome de Shprintzen) est beaucoup plus courant que le syndrome de CHARGE. Il existe de nombreuses caractéristiques qui se chevauchent dans ces deux troubles. La FVC se caractérise par une incompétence vélopharyngée (problèmes de fente palatine et / ou de déglutition), des défauts cardiaques (cœur) et un visage typique (long et étroit). De nombreux enfants atteints de VCF ont également une séquence de DiGeorge. La grande majorité des enfants atteints de FVC ont une microdélétion (minuscule pièce manquante) du chromosome 22 (délétion 22q11.2) qui peut également être détectée par une technique de laboratoire spéciale appelée FISH (hybridation fluorescente in situ) ou une micropuce chromosomique test plus large qui montre la taille de la suppression et détecte également d'autres anomalies chromosomiques). Au moins 7 patients publiés présentant un syndrome CHARGE et présentant une délétion 22q11.2 ont été cliniquement diagnostiqués. Des caractéristiques typiques de délétion 22q11.2 ont été observées chez 3,7% des 802 patients porteurs du syndrome CHARGE porteurs de la mutation CHD7. Il est recommandé d'effectuer une analyse CHD7 chez les patients présentant un phénotype de délétion 22q11.2 sans suppression de TBX1 et, inversement, d'effectuer une microrésion chromosomique à l'échelle du génome chez des patients atteints du syndrome CHARGE sans mutation CHD7.
Les malformations cardiaques et les problèmes de déglutition observés dans la suppression 22q11.2 peuvent être presque identiques à ceux observés dans CHARGE. Cependant, les signes caractéristiques des oreilles, du visage et de l'os temporal sont nettement différents, de même que les mains (mains longues et fines dans un FCV par rapport à courtes et larges dans CHARGE; visage long dans un FCV, visage carré dans un CHARGE). Environ 5% seulement des enfants atteints de CHARGE ont une séquence complète de DiGeorge dans CHARGE. Inversement, environ 85% des enfants présentant une séquence de DiGeorge ont un FCV avec une suppression du chromosome 22q11.2, 5% ont CHARGE et 10% ont autre chose. À ce jour, il n’ya pas eu un seul individu avec CHARGE défini ayant subi un test de FISH positif pour la suppression de 22q11.
L'embryopathie de l'acide rétinoïque est une affection très rare causée par l'exposition d'un fœtus à l'acide rétinoïque (ou à l'isotrétonine, utilisée pour traiter l'acné) pendant la grossesse. Les malformations de l’oreille associées à ce syndrome peuvent être similaires aux oreilles de CHARGE. Cependant, d'autres fonctionnalités sont différentes.