Troubles connexes du syndrome C
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome C. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La trigonocéphalie (type autosomique dominant) est une maladie rare héritée d'un trait autosomique dominant. Les patients atteints de cette maladie naissent avec un crâne de forme triangulaire partiellement causé par une fermeture prématurée des os pouvant entraîner une compression du cerveau. Une petite tête et des marques de peau sur les oreilles ont été trouvées dans plusieurs cas. Le développement mental est normal dans tous les cas. Ce trouble affecte les hommes cinq fois plus souvent que les femmes. Il y a eu six patients d'une famille rapportés dans la littérature médicale.
La trigonocéphalie (autosomique récessive) est un trouble rare hérité d'un trait autosomique récessif. Les patients atteints de cette affection naissent sans les fibres nerveuses liées au sens de l'odorat, ainsi que d'une malformation dans laquelle le crâne présente une forme triangulaire partiellement causée par une fermeture prématurée des os (trigonocéphalie). De nombreux frères et sœurs atteints ont été signalés dans la littérature médicale.
La trigonocéphalie avec une petite taille et un retard de développement est un trouble rare hérité d'un trait lié à l'X. Ce trouble est caractérisé par une malformation dans laquelle le crâne est de forme triangulaire, en partie à cause de la fermeture prématurée des os du crâne (trigonocéphalie), de la petite taille et du retard mental modéré chez trois hommes consignés dans la littérature médicale. Les deux autres patients apparentés présentaient un espace fermé entre les os à l'arrière du crâne, un front étroit, des yeux largement espacés, un petit tour de tête, un poids faible et un développement mental et physique lent.
En règle générale, les frontières ou les articulations du crâne se ferment entre 28 et 32 ans. Les patients atteints de trigonocéphalie avec une petite taille et un retard de développement doivent être fermés entre 2 et 3 ans. Il y a eu cinq patients apparentés décrits dans la littérature médicale et tous étaient des hommes.