Troubles connexes des troubles de la synthèse des acides biliaires
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux des troubles de la synthèse des acides biliaires. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les formes secondaires de BASD comprennent la cholestase intrahépatique familiale à faible gamma-GT, également connue sous le nom de cholestase intrahépatique familiale progressive de types 1, 2, 4 et 5 et la cholestase intrahépatique récurrente bénigne de types 1 et 2; Déficit en MDR3, également connu sous le nom de cholestase intrahépatique familiale progressive de type 3; Troubles du spectre de Zellweger; et le syndrome de Smith-Lemli-Optiz. NORD a des rapports individuels sur chacun de ces troubles.
L'hépatite néonatale est un terme général pour l'inflammation du foie (hépatite) qui survient peu de temps après la naissance chez les nouveau-nés. Malgré l'appellation « hépatite », la plupart de ces troubles ne sont pas causés par des infections. L'hépatite néonatale peut être causée par certains troubles métaboliques et d'autres maladies rares qui affectent ou altèrent la fonction du foie. En plus des BASD, ces troubles incluent certaines formes de déficit en alpha-1-antitrypsine, le syndrome d’Alagille, l’hypercholanémie familiale, le syndrome ARC, la fibrose kystique, et certaines maladies métaboliques, notamment la tyrosinémie de type I, la galactosémie, héréditaire intolérance au fructose et troubles de l'oxydation grasse. Dans certains cas, il peut exister une association avec une maladie infectieuse ou virale. Chez certains enfants, la cause de l'inflammation du foie est inconnue - ces cas sont appelés hépatite néonatale idiopathique. Les symptômes communs aux maladies du foie apparaissent souvent, notamment le jaunissement du blanc des yeux et de la peau (jaunisse), l’augmentation du foie (hépatomégalie) et une urine exceptionnellement sombre.
L'atrésie biliaire est un trouble gastro-intestinal rare, caractérisé par la destruction ou l'absence de tout ou partie du canal biliaire situé à l'extérieur du foie (canal biliaire extrahépatique). Le canal biliaire est un tube qui permet le passage de la bile du foie dans la vésicule biliaire et, éventuellement, dans l'intestin grêle. La bile est un liquide sécrété par le foie qui joue un rôle essentiel dans le transport des déchets du foie et la décomposition des graisses dans l'intestin grêle. Dans l'atrésie biliaire, l'absence ou la destruction des voies biliaires entraîne une accumulation anormale de bile dans le foie. Les bébés affectés peuvent avoir un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) et des cicatrices du foie (cirrhose). Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des démangeaisons, une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie), des selles pâles et grises et un estomac enflé. Chez certaines personnes atteintes, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes, notamment des malformations cardiaques et des malformations des reins et de la rate. La cause exacte de l'atrésie biliaire est inconnue. Les patients atteints d’atrésie des voies biliaires ont une GGT sérique élevée.