Troubles connexes de La dysplasie nasomaxillaire de type Binder
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie nasomaxillaire de type Binder. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La chondrodysplasie ponctuée, de type rhizomélique (CDPR), est un trouble multisystémique rare qui a été associé à une altération du fonctionnement peroxysomal. Les peroxisomes sont de minuscules structures spécialisées (organites) au sein de cellules qui jouent un rôle essentiel dans divers processus chimiques et physiques en cours dans le corps (métabolisme). Le CDPR est caractérisé par l'apparition d'opacités anormales en forme de points représentant une accumulation de sels de calcium (calcification) dans les extrémités en croissance de certains os longs (c'est-à-dire des épiphyses en pointillés); raccourcissement des os longs du haut des bras (humeri) et des os de la cuisse (fémurs); et petite taille. Le trouble est également généralement associé à des irrégularités de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres) et à une flexion fixe ou à une extension de plusieurs articulations (contractures). Les personnes affectées peuvent également présenter des anomalies faciales similaires à celles associées à une dysplasie nasomaxillaire de type Binder, telle qu'une hypoplasie médiane du visage aplatie, avec sous-développement du nez (hypoplasie nasale), pont nasal bas et narines. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); perte de transparence des lentilles des yeux (cataractes); épaississement anormal, sécheresse et desquamation de la peau (ichtyose); et / ou une déficience intellectuelle grave. CDPR est hérité en tant que trait autosomique récessif. Comme mentionné ci-dessus, certains chercheurs ont suggéré de classer certains cas de dysplasie nasomaxillaire de type Binder comme une forme bénigne de CDPR.
Le syndrome de warfarine fœtale se réfère à un schéma caractéristique d'anomalies congénitales d'un nouveau-né résultant de l'exposition à certains médicaments anticoagulants (groupe coumarinique), tels que la warfarine, pendant la grossesse. Les preuves suggèrent que la plus grande période de risque survient environ six à neuf semaines après la conception. L'hypoplasie médio-faciale, caractérisée par un nez inhabituellement petit et aplati; un sillon profond entre les "ailes" du nez (alae) et la pointe; et narines anormalement petites. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance avant la naissance; Déficience intellectuelle; une tête anormalement petite (microcéphalie); perte auditive; épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); les cataractes; trouble anormal des régions normalement transparentes formant l'avant des globes oculaires (opacités cornéennes); et / ou d'autres fonctionnalités. Comme indiqué précédemment, certaines personnes chez lesquelles une dysplasie nasomaxillaire de type Binder a été diagnostiquée ont eu des antécédents maternels de traitement par la warfarine pendant la grossesse. En outre, l'utilisation par la mère de certains agents anticoagulants en début de grossesse peut entraîner des symptômes ressemblant à ceux du CDPR, notamment une hypoplasie nasale, une accumulation anormale de sels de calcium (calcification) dans les extrémités en croissance de certains os longs (épiphyses en pointillés), une petite taille disproportionnée, et / ou ou d'autres anomalies.
Plusieurs troubles peuvent avoir des symptômes et des signes physiques similaires à ceux observés chez les personnes atteintes du syndrome de Binder, notamment l'acrodysostose, le syndrome d'Apert, le syndrome de Keutel, le syndrome de Stickler et divers troubles métaboliques ou chromosomiques.