Troubles connexes de CADASIL
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de CADASIL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie sporadique des petits vaisseaux cérébraux (SVD) liée à l'âge et à l'hypertension est un trouble neurologique progressif et commun caractérisé par un dysfonctionnement des vaisseaux sanguins alimentant la substance blanche et les structures profondes du cerveau. Comme dans CADASIL, les patients peuvent présenter une perte de mémoire progressive, une détérioration de leurs capacités intellectuelles et une perte d'équilibre avec une aggravation progressive de ces symptômes, mais les symptômes sont généralement moins graves et surviennent plus tard dans la vie.
Divers troubles génétiques rares peuvent présenter des symptômes similaires à ceux observés dans CADASIL. Ces affections comprennent une artériopathie cérébrale autosomique récessive avec infarctus sous-corticaux et leucodystrophie (CARASIL), une encéphalopathie mitochondriale, une acidose lactique et des épisodes ressemblant à un AVC (MELAS), une maladie de Fabry et une variété de leucodystrophies, des troubles métaboliques rares et évolutifs affectant le cerveau, le cordon et souvent les nerfs périphériques. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La sclérose en plaques est un trouble neuroimmunologique chronique (le système nerveux et le système immunologique sont impliqués) du système nerveux central impliquant le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques. Au moyen d’un mécanisme qui n’est pas clairement compris, la substance grasse protectrice et isolante appelée gaine de myéline qui recouvre le nerf est détruite. Les attaques inflammatoires qui produisent les cicatrices caractéristiques (plaques) de la gaine de myéline se produisent de manière aléatoire sur plusieurs sites et leur intensité varie. Le cours de la maladie peut progresser, rechuter, disparaître ou se stabiliser. Le caractère aléatoire de l’emplacement des plaques ou des patchs provoque une vaste gamme de symptômes neurologiques, qui peuvent varier d’une personne à l’autre.