Traitements des syndromes cérébraux de déficit en créatine
Les personnes chez lesquelles un CCDS a été diagnostiqué peuvent nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Un pédiatre ou un médecin de soins de santé primaires pour adultes, un neurologue, un généticien, un diététicien et un médecin familiarisé avec les troubles métaboliques peuvent avoir besoin de travailler ensemble pour garantir une approche globale du traitement. Des ergothérapeutes, des orthophonistes et des physiothérapeutes peuvent être nécessaires pour traiter les troubles du développement et la thérapie comportementale pour traiter les problèmes de comportement.
Les traitements varient avec chaque patient CCDS. La supplémentation orale est disponible et efficace si elle est initiée tôt pour GAMT et AGAT. À ce jour, il n’a pas été prouvé que ce type de traitement améliorait les résultats chez les personnes atteintes de la maladie cornéenne Des traitements supplémentaires pour le DTC sont à l'étude
La créatine monohydrate par voie orale est administrée pour reconstituer les niveaux de créatine dans le cerveau et d'autres tissus chez les personnes atteintes de GAMT et d'AGAT. Un régime pauvre en arginine / protéines, une supplémentation en L-ornithine et du benzoate de sodium sont utilisés pour réduire les niveaux toxiques de guanidinoacétate chez les personnes atteintes de GAMT. Certains ne sous-groupes de personnes atteintes de la MTC peuvent bénéficier d’avantages cliniques s’ils sont traités avec du monohydrate de créatine, de la L-arginine et de la glycine. Pour les patients CCDS traités avec du monohydrate de créatine, une mesure de routine de la fonction rénale doit être envisagée afin de détecter une éventuelle insuffisance rénale associée à la créatine (néphropathie).
Prévention des symptômes primaires
Un traitement précoce dès l'apparition des premiers symptômes chez les patients atteints de GAMT et d'AGAT est efficace pour améliorer la qualité de vie des patients. Il a été démontré que le traitement chez les frères et soeurs nouveau-nés de personnes atteintes de GAMT ou d’AGAT prévient la manifestation de la maladie.