Traitement du syndrome campomélique
Le traitement des problèmes respiratoires consiste en une assistance respiratoire mécanique ou physique, telle qu'une pression expiratoire positive (PEEP). Les soins médicaux orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent aider à soulager certaines des déformations osseuses les plus graves. Les tibias à arc se redressent généralement spontanément.
Il peut être approprié de réaffecter le sexe d'un homme avec des organes génitaux féminins.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.
La côte de titane prothétique extensible verticalement (VEPTR) a été approuvée par la FDA en 2004 pour le traitement du syndrome d’insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. La TIS est une maladie congénitale caractérisée par de graves déformations de la poitrine, de la colonne vertébrale et des côtes qui empêchent la respiration et le développement pulmonaire normaux. Le VEPTR est un dispositif implanté et extensible qui aide à redresser la colonne vertébrale et à séparer les côtes de sorte que les poumons puissent grandir et se remplir avec suffisamment d'air pour respirer. La longueur de l'appareil peut être ajustée à mesure que le patient grandit. La côte en titane a été mise au point au centre des sciences de la santé de l'Université du Texas à San Antonio