Traitement de La xanthomatose cérébrotendineuse
Étant donné que la thérapie de remplacement de l'acide biliaire par voie orale peut arrêter la progression de la maladie ou empêcher l'apparition de symptômes chez les personnes asymptomatiques, le diagnostic précoce du CTX est extrêmement important pour prévenir les complications de la maladie. Des chercheurs ont récemment montré que les patients CTX qui avaient commencé un traitement après l’âge de 25 ans avaient une issue défavorable, étaient nettement plus limités en déambulation et avaient des troubles cognitifs plus importants que ceux qui avaient commencé un traitement avant l’âge de 25 ans.
Un traitement à long terme réussi pour un certain nombre de personnes affectées identifiées comme des enfants a été rapporté dans la littérature.
Le traitement à l'acide chénodésoxycholique normalise la production de cholestanol. L’efficacité du traitement par l’acide chénodésoxycholique peut être contrôlée par un test GC-MS afin de confirmer une diminution du cholestanol dans le sang. Le traitement peut prévenir les symptômes chez les individus asymptomatiques et arrêter la progression des symptômes de la maladie chez les individus affectés. Après une progression significative de la maladie, le traitement ne résout pas facilement les déficits neurologiques déjà survenus.
Il peut être efficace d'administrer un médicament qui inhibe l'HMG-CoA réductase (une enzyme qui joue un rôle dans la création de cholestérol dans le foie) en association avec l'acide chénodésoxycholique. Il est à craindre qu'un traitement par inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase (mieux connu sous le nom de statines) puisse stimuler l'activité des récepteurs du cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL), augmentant ainsi l'absorption du cholestérol et potentiellement aggravant le CTX. Les inhibiteurs de l'HMG-CoA réductase peuvent également causer des lésions musculaires.
En 2009, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a ré-approuvé une forme artificielle (synthétique) de l'acide chénodésoxycholique connue sous le nom de Chenodal® pour le traitement des calculs biliaires. Cependant, ce médicament est également utilisé comme traitement de première intention chez les personnes atteintes de CTX. Chenodal a reçu une désignation de médicament orphelin de la FDA pour le traitement du CTX aux États-Unis. Chenodal est fabriqué par Retrophin.
L'acide cholique, un autre acide biliaire, a également été utilisé pour traiter le CTX chez les jeunes enfants. Cependant, l'acide cholique n'est généralement pas aussi efficace que l'acide chénodésoxycholique, mais il ne possède pas les effets toxiques potentiels sur le foie (hépatotoxicité) parfois associés à l'acide chénodésoxycholique.
Le conseil génétique profitera aux familles et aux personnes touchées. Un traitement supplémentaire est symptomatique et de soutien. Par exemple, la chirurgie de la cataracte peut être nécessaire avant l'âge de 50 ans.