Signes et symptômes de la maladie de Canavan
Les symptômes et l'évolution de la maladie de Canavan varient d'un cas à l'autre. Le trouble apparaît généralement entre 3 et 6 mois et les symptômes initiaux comprennent généralement un contrôle de la tête extrêmement faible, une tête anormalement grosse (macrocéphale) et un tonus musculaire sévèrement diminué (hypotonie), ce qui entraîne une « faiblesse ». Insensible (apathique), léthargique ou irritable. Certains nourrissons peuvent avoir des difficultés à avaler (dysphagie), ce qui contribue aux difficultés d'alimentation.
Les nourrissons atteints présentent également des retards dans l’atteinte des étapes de leur développement (par exemple, être assis ou debout sans aide) et la plupart ne marchent jamais de manière autonome. La perte progressive de capacités nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (régression psychomotrice) et le retard mental deviennent également apparentes pendant la petite enfance. La plupart des nourrissons touchés apprennent à sourire, à rire, à lever la tête et à interagir socialement.
Les symptômes additionnels qui affectent les enfants atteints de la maladie de Canavan comprennent les suivants: convulsions, troubles du sommeil, difficultés d'alimentation, régurgitation nasale, reflux d'acide de l'estomac vers l'œsophage (reflux), parfois associé à des vomissements, et détérioration des nerfs oculaires (nerfs optiques) transmettre les impulsions de la membrane riche en nerfs qui tapisse les yeux (rétine) vers le cerveau (atrophie optique). L'atrophie optique peut réduire la réactivité visuelle. Dans la plupart des cas, l'audition n'est pas affectée, mais une perte auditive peut survenir.
À mesure que les enfants affectés vieillissent, l'hypotonie peut évoluer en spasticité, une maladie caractérisée par des spasmes musculaires involontaires entraînant des mouvements lents et raides des jambes. Les individus affectés peuvent éventuellement présenter des extensions et des rotations rigides incontrôlées des bras, des jambes, des doigts et des orteils (rigidité décérébrée) ou une paralysie. La maladie de Canavan finit par évoluer vers des complications potentiellement mortelles; Cependant, la gravité et la progression de la maladie varient. Certaines personnes développent des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance; d'autres vivent au-delà de leur adolescence.
Ces dernières années, une forme bénigne de la maladie de Canavan a été reconnue, caractérisée par des mutations caractéristiques du gène ASPA et une légère augmentation du NAA dans les urines. Ces enfants peuvent être légèrement retardés, peuvent apprendre et aller à l'école. La tête peut être quelque peu élargie, mais les modifications typiques de la substance blanche associées à Canavan peuvent être absentes. Le pronostic est certainement bien meilleur.