La maladie de Canavan
Synonymes de maladie de Canavan
Carence en ASPA
déficit en aspartoacylase
Leucodystrophie de Canavan
Maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Syndrome de Van Bogaert-Bertrand
Subdivisions de la maladie de Canavan
Aucune subdivision trouvée
La maladie de Canavan est un trouble neurologique génétique rare caractérisé par une dégénérescence spongieuse de la substance blanche dans le cerveau. Les nourrissons affectés peuvent sembler normaux à la naissance, mais développent généralement des symptômes entre 3 et 6 mois. Les symptômes peuvent inclure une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un manque de contrôle de la tête, une diminution sévère du tonus musculaire entraînant une "floppiness" et des retards dans l'atteinte des jalons du développement tels que la position assise et la marche en toute indépendance. La plupart des enfants touchés développent des complications potentiellement mortelles à l'âge de 10 ans. La maladie de Canavan est due à des mutations du gène de l’aspartoacylase (ASPA) qui affectent la dégradation (métabolisme) de l’acide N-acétylaspartique (NNA). Il est hérité comme une condition autosomique récessive.
La maladie de Canavan appartient à un groupe de maladies appelées leucodystrophies. Les leucodystrophies sont un groupe de désordres génétiques métaboliques rares et évolutifs pouvant affecter le cerveau, la moelle épinière et souvent les nerfs situés en dehors du système nerveux central (nerfs périphériques). Chaque type de leucodystrophie est provoqué par une anomalie affectant un gène spécifique qui entraîne le développement anormal de l’une au moins des 10 substances chimiques différentes qui composent la substance blanche du cerveau. La substance blanche est un tissu composé de fibres nerveuses. Un grand nombre de ces fibres nerveuses sont recouvertes d'une collection de graisses (lipides) et de protéines appelées myéline. La myéline, appelée collectivement gaine de myéline, protège les fibres nerveuses, agit comme isolant et augmente la vitesse de transmission des signaux nerveux. Chaque type de leucodystrophie affecte une partie différente de la gaine de myéline, entraînant divers problèmes neurologiques.