Les causes du syndrome de la couche bleue
Le syndrome de la couche bleue est une maladie rare héréditaire à caractère autosomique récessif, bien que l'hérédité récessive liée à l'X n'ait pas été complètement exclue. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%.
Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont des affections causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est « désactivé » et tous les gènes de ce chromosome sont inactivés. Les femmes dont le gène de la maladie est présent sur l’un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent habituellement pas les symptômes de la maladie, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est « désactivé ». Les hommes ont un chromosome X et s'ils héritent d'un chromosome X contenant un gène de la maladie, ils développeront la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses. Les hommes ne peuvent pas transmettre un gène lié à l'X à leurs fils car ils transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Des symptômes, tels que les taches d’urine bleue sur les couches, se développent en raison de la dégradation intestinale de quantités excessives de tryptophane et de l’accumulation d’indica et de composés apparentés (par exemple, l’indigotine) dans l’urine (indicanurie). Lorsque le tryptophane est dégradé par des bactéries intestinales, il est converti en un composé organique appelé indole. L'indole est absorbé et décomposé en un autre composé organique appelé indican. Lorsqu'il est exposé à l'air, l'indican se transforme en colorant bleu indigo, ce qui donne à l'urine une couleur bleue distinctive. Bien que la nature exacte du défaut biochimique reste incertaine, on pense qu'il est lié à un défaut d'absorption intestinale et de transport du tryptophane.