Signes et symptômes du syndrome de la couche bleue
Le syndrome des couches bleues est un métabolisme rare lié aux erreurs innées qui est généralement détecté lorsque l’urine produit des taches bleues inhabituelles sur les couches du nourrisson (indoluria). Cela se produit lorsque les bactéries intestinales décomposent des quantités excessives de tryptophane non absorbé.
Les symptômes du syndrome de la couche bleue peuvent inclure l'irritabilité, la constipation, le manque d'appétit, les vomissements et l'incapacité de grandir et de prendre du poids au rythme attendu (insuffisance de croissance). Certains enfants atteints du syndrome de la couche bleue peuvent avoir des fièvres fréquentes et des infections intestinales.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une mauvaise vision et des taux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie). Une quantité excessive de calcium peut s'accumuler dans les reins (néphrocalcinose), entraînant une insuffisance de la fonction rénale et une possible insuffisance rénale.
Certains nourrissons peuvent présenter des anomalies oculaires, notamment un sous-développement (hypoplasie) du disque optique, des mouvements oculaires anormaux et une cornée (microcornée) anormalement petite, la partie frontale de l’œil, claire, à travers laquelle la lumière passe.