Les causes du syndrome campomélique
On pensait autrefois que le syndrome campomélique était hérité comme un trait génétique autosomique récessif, mais on ne pense plus que cela soit vrai. Des recherches en génétique moléculaire ont montré qu'un changement (mutation) d'une seule copie du gène SOX9 sur le chromosome 17 ou une perturbation de la régulation de ce gène provoque le syndrome campomélique. La régulation du gène SOX9 est parfois perturbée par un réarrangement des gènes sur le chromosome 17 (translocation). On pense maintenant que le syndrome campomélique est hérité en tant que trait autosomique dominant. Certaines familles dans lesquelles plusieurs enfants ont été touchés ont été signalées, mais les deux parents ne sont pas affectés. Cela peut être dû au fait que l'un des parents a un mélange de spermatozoïdes ou d'ovocytes avec les gènes SOX9 normaux et anormaux (mosaïcisme gonadal). En conséquence, un ou plusieurs des enfants de ce parent peuvent hériter de la mutation du gène et présenter le trouble même si le parent ne présente aucun symptôme apparent.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.