Les causes des troubles du spectre branchiootorenal
Le syndrome BOR / BOS est provoqué par des mutations des gènes EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) et SIX1 (BOR3, BOS3).
Le syndrome BOR / BOS est hérité en tant que trouble autosomique dominant. Les troubles génétiques dominants se produisent lorsqu'une copie d'un gène est anormale et que cette copie anormale entraîne l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.