Les causes de La meilleure dystrophie maculaire vitelliforme
La meilleure dystrophie maculaire vitelliforme est héritée en tant que condition génétique autosomique dominante. Le gène VMD2 est le seul gène associé à cette maladie et qui a été cartographié sur le chromosome 11q13. Certaines personnes atteintes ne présentent pas d'anomalie dans le gène VMD2. Par conséquent, d'autres gènes peuvent également être associés à cette affection.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé « p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 11q13 » fait référence à la bande 13 sur le bras long du chromosome 11. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gêne) chez l'individu affecté. La plupart des individus atteints de la dystrophie maculaire vitelliforme Best ont un parent atteint. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.