Le syndrome de la couche bleue
Synonymes de Blue Diaper Syndrome
Syndrome de Drummond
Hypercalcémie familiale, avec néphrocalcinose et Indicanurie
Le syndrome de la couche bleue est un trouble métabolique génétique rare caractérisé par la dégradation intestinale incomplète du tryptophane, un nutriment alimentaire. Les symptômes comprennent généralement des troubles digestifs, de la fièvre, de l'irritabilité et des difficultés visuelles. Certains enfants atteints du syndrome de la couche bleue peuvent également développer une maladie rénale. Les nourrissons atteints de ce trouble peuvent avoir des couches bleuâtres souillées par l'urine. Le syndrome de la couche bleue est hérité comme un trait récessif autosomique ou lié à l'X.