Le syndrome campomélique
Synonymes de syndrome campomélique
"Dysplasie" campomélique acampomélique
Nanisme campomélique
Dysplasie campomélique
Syndrome campomélique, type à membre long
Nanisme camptomélique
Syndrome camptomélique
Syndrome camptomélique, type à membre long
CMDI
Nanisme, campomélique
SRY-Box 9, Syndrome de mutations SOX9
Le syndrome campomélique est un trouble congénital rare dans lequel de multiples anomalies sont présentes. Il se caractérise par la courbure et la forme angulaire des os longs des jambes, en particulier du tibia; multiples anomalies mineures du visage; fente palatine; autres anomalies squelettiques telles que des anomalies de l'épaule et du bassin et onze paires de côtes au lieu des douze habituelles; sous-développement de la trachée; retard de développement dans certains cas et développement incomplet des organes génitaux chez les hommes, de sorte qu'ils semblent être des femmes.