Le déficit en carbamoyl phosphate synthetase I (CPSID)
Synonymes de Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency
déficit en carbamoylphosphatase I
déficit en carbamoyle phosphate synthetase
déficit en carbamylphosphatase I
carbamyl phosphate synthétase I
CPSID
Déficit de l'ICSP
Le déficit en carbamoyl phosphate synthetase I (CPSID) est un trouble héréditaire rare caractérisé par une absence totale ou partielle de l'enzyme carbamoyl phosphate synthetase (CPS). Il s'agit de l'une des cinq enzymes qui jouent un rôle dans la décomposition et l'élimination de l'azote de l'organisme, processus appelé cycle de l'urée. L'absence de l'enzyme CPSI entraîne une accumulation excessive d'azote, sous forme d'ammoniac (hyperammoniémie), dans le sang. Les enfants affectés peuvent présenter des vomissements, un refus de manger, une léthargie progressive et un coma. La CPSID est héritée comme une maladie génétique autosomique récessive.
Les troubles du cycle de l'urée sont un groupe de troubles rares affectant le cycle de l'urée, une série de processus biochimiques dans lesquels l'azote est converti en urée et éliminé du corps par l'urine. L'azote est un déchet du métabolisme des protéines. L'absence de décomposition de l'azote entraîne une accumulation anormale d'azote, sous forme d'ammoniac, dans le sang.