Diagnostic du syndrome de Brugada
Le diagnostic du syndrome de Brugada repose sur une évaluation clinique approfondie, sur des antécédents médicaux et familiaux complets pouvant inclure des antécédents familiaux de mort cardiaque subite, et sur un test spécialisé appelé électrocardiogramme (électrocardiogramme) qui enregistre l'activité électrique du cœur. et peut révéler des schémas électriques anormaux. Les médecins peuvent utiliser des médicaments spécifiques (bloqueurs des canaux sodiques) qui provoquent les caractéristiques ECG du syndrome de Brugada.
Des tests de génétique moléculaire (ADN) sont disponibles pour tous les gènes afin de confirmer le diagnostic, mais seulement environ 30 à 35% des individus affectés présentent une mutation génique identifiable après un test génétique complet. L’analyse de séquence du gène SCN5A est la première étape d’un diagnostic génétique moléculaire car les mutations de ce gène sont la cause la plus fréquente du syndrome de Brugada (près de 25%).
Essais cliniques et bilans
Un électrocardiogramme est recommandé pour déterminer l'étendue de la maladie chez les personnes touchées. Une étude électrophysiologique peut être utilisée pour évaluer le risque de mort cardiaque subite