Diagnostic du syndrome de Bosma arhinia microphthalmia
Arhinia est apparent à la naissance et peut parfois être suspecté avant la naissance. Un généticien médical, un pédiatre ou un autre surspécialiste pédiatrique devrait se soumettre à un examen physique complet et ordonner des tests afin de rechercher les deux autres caractéristiques principales de la MAMA, à savoir les défauts oculaires et les défauts génitaux / hormones. Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des modifications du gène SMCHD1 associées à la BAM sont disponibles dans des laboratoires spécialisés.