Diagnostic des troubles du spectre branchiootorenal
Le diagnostic de syndrome BOR / BOS est posé lorsqu'au moins deux des cinq caractéristiques (défauts branchiaux, perte auditive, fosses préauriculaires, anomalies de la partie de l'oreille faisant saillie de la tête (pavillon) et des malformations rénales) sont présentes personne avec deux ou plusieurs membres de la famille affectés, ou trois caractéristiques sont présentes chez un individu sans membres de la famille affectés.
Une évaluation de la fonction auditive (évaluation audiologique) et une imagerie (scanner ou tomographie informatisée) de l'os temporal pour identifier les défauts de l'oreille moyenne et interne de l'oreille doivent être effectuées. Les anomalies rénales font l'objet d'analyses d'urine, de tests de la fonction rénale et d'imagerie, telles que l'échographie rénale et la tomodensitométrie.
Un test de génétique moléculaire permettant de détecter les mutations des gènes EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) et SIX1 (BOR3, BOS3) est disponible pour confirmer le diagnostic clinique du syndrome de BOR / BOS.
Des mutations EYA1 se retrouvent chez environ 40% des personnes atteintes du syndrome BOR / BOS. On estime qu'une mutation SIX1 est retrouvée chez 4% des personnes atteintes du syndrome BOR / BOS et une mutation SIX5 chez environ 5% des personnes atteintes du syndrome BOR / BOS.