Les causes du syndrome de Baller-Gerold
Le syndrome de Baller-Gerold est, dans la plupart des cas, causé par un gène défectueux (muté) qui a été localisé sur un site particulier du chromosome 8, connu sous le nom de 8q24.3. Certains cas de BGS résultent d'une mutation spontanée inattendue dont la cause ne peut être attribuée à la transmission parentale (sporadique). Dans tous les cas, le trait est transmis par un mode de transmission autosomique récessif. Le gène responsable du chromosome 8 est appelé gène RECQL4.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 8q24.3 » fait référence à la bande 24.3 située sur le bras long du chromosome 8. Les bandes numérotées spécifient l’emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Les parents de certaines personnes atteintes du syndrome de Baller-Gerold ont été étroitement apparentés par le sang (consanguin). Au moins une fois, on a signalé un enfant présentant de nombreuses caractéristiques du BGS dues à l'inhalation de valproate de sodium, un médicament anticonvulsif parfois utilisé pour contrôler les crises d'épilepsie.