Le syndrome de Baller-Gerold
Synonymes de Baller Gerold Syndrome
Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale
Craniosynostose avec défauts radiaux
Le syndrome de Baller-Gerold est une maladie génétique rare, apparente à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise par des malformations distinctives du crâne et de la région du visage (craniofaciale) ainsi que des os de l'avant-bras et des mains.
Chez les nourrissons atteints du syndrome de Baller-Gerold, il se produit une fusion prématurée des articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosynostose). De ce fait, la tête peut paraître exceptionnellement courte et large et / ou pointue vers le haut (turribrachycéphalie) ou de forme relativement triangulaire (trigonocéphalie). Les nourrissons touchés peuvent également avoir un front proéminent; plis de la paupière descendants (fissures palpébrales), petites, malformées (dysplasiques), oreilles basses et / ou autres anomalies craniofaciales. Le syndrome de Baller-Gerold est également caractérisé par un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (aplasie) de l'os du côté du pouce de l'avant-bras (rayons). De plus, l'os du côté "pinky" des avant-bras (ulna) est inhabituellement court et incurvé et les pouces peuvent être sous-développés ou absents. Dans certains cas, des anomalies physiques et / ou un retard mental supplémentaires peuvent également être présents. On pense que le syndrome de Baller-Gerold est hérité d'un trait autosomique récessif.