Troubles connexes du syndrome d'Antley-Bixler
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'Antley-Bixler. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le craniosynostose primaire est un trouble rare du crâne qui peut être hérité sous forme de trait génétique autosomique dominant ou autosomique récessif. La fermeture prématurée des os (sutures) dans le crâne entraîne une forme anormale de la tête. La gravité des symptômes et la forme du crâne dépendent des os du crâne fermés prématurément. Ce trouble est présent à la naissance. Dans Kleeblattschadel Deformity, un type de craniosynostose, il se produit une fermeture prématurée de plusieurs ou de la totalité des os du crâne. Cette condition provoque la tête à partir d'une forme de trèfle. La tête peut être plus grosse que la normale en raison de l'accumulation de liquide (hydrocéphalie) dans le crâne. La plagiocéphalie, une autre forme de craniosynostose, est caractérisée par la fermeture prématurée des os d'un côté du crâne. Le front peut gonfler et l'orbite de l'œil peut être plate d'un côté. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Craniosynostosisy primaire» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome camptomélique est un trouble squelettique congénital rare, hérité d'un trait génétique autosomique récessif. Il se caractérise par une petite taille avec une inclinaison et une forme angulaire des os longs des jambes. Les os de l'épaule et du bassin sont souvent anormaux. Onze paires de côtes au lieu des douze habituelles peuvent également être présentes. Un visage plat avec des yeux largement espacés et une petite mâchoire peut également être trouvé chez les enfants atteints de ce trouble. La détresse respiratoire due au sous-développement de la cage thoracique est la complication la plus grave de cette affection. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Camptomélique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Les syndromes d'acrocephalosyndactylie sont des affections rares de la petite enfance (congénitales) caractérisées par une tête en pointe provoquée par la fermeture prématurée des sutures crâniennes du crâne. Parmi les autres caractéristiques physiques, on peut citer les doigts palmés et diverses déformations du squelette. Certaines caractéristiques de ces syndromes sont similaires à celles du syndrome d'Antley-Bixler.
Le syndrome d'Apert est un trouble héréditaire rare caractérisé par un retard mental accompagné de malformations de la tête, des doigts et des orteils. Le syndrome d'Apert est également connu sous le nom d'Acrocephalosyndactyly Type I. La tête a une apparence longue et étroite avec un sommet pointu (acrocephaly ou oxycephaly) et certains doigts peuvent être palmés (syndactylie). D'autres caractéristiques peuvent inclure des yeux largement espacés (hypertélorisme), une apparence bombée des globes oculaires (exophtalmie) et / ou un palais pointu. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Apert» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La maladie de Crouzon est une maladie héréditaire rare caractérisée par la fermeture prématurée des os du crâne (craniosynostose) accompagnée de traits faciaux inhabituels, d'un retard mental ainsi que de troubles de la vision et de l'audition. Ce trouble est également appelé Acrocephalosyndactyly Type II. Les autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure des yeux très espacés (hypertélorisme), une apparence bombée des globes oculaires (exophtalmie), des yeux croisés (strabisme), un nez à perroquet avec un septum dévié et / ou un sous-développement de la mâchoire (maxillaire hypoplasique) ). Des anomalies rachidiennes peuvent également être présentes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Crouzon» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Saéthre-Chotzen est une maladie congénitale rare dont on pense qu'elle est héritée comme caractéristique génétique autosomique dominante. Ce trouble se caractérise par diverses anomalies craniofaciales et squelettiques. Il est également connu sous le nom d’Acrocephalosyndactyly Type III. Les caractéristiques comprennent: une petite tête (microcéphalie), une fermeture prématurée des os du crâne (craniosynostose), des doigts et / ou des orteils palmés légèrement fusionnés (syndactylie), des paupières tombantes, des yeux largement espacés, un retard mental léger à modéré et des anomalies faciales . (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Saethre-Chotzen» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de Pfeiffer est un trouble rare hérité d'un trait génétique autosomique dominant qui affecte principalement les os. Ce trouble est également appelé Acrocephalosyndactyly Type V. Les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer ont généralement une tête courte et pointue (acrobrachycéphalie) et d'autres malformations du visage, des mâchoires et des dents. Des doigts ou des orteils palmés (syndactylie) et d'autres anomalies des pouces ou des gros orteils peuvent également survenir. Les symptômes peuvent varier de légers à graves. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Pfeiffer» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Le syndrome de charpentier est une maladie héréditaire rare caractérisée par des anomalies de la tête, des mains et des organes génitaux. Le retard mental est également présent chez les enfants atteints de ce trouble. Ce trouble est également connu sous le nom d'Acrocephalopolysyndactyly Type II. Le syndrome de charpentier est une forme de craniosynostose, caractérisée par la fermeture prématurée des os du crâne entraînant une forme anormale de la tête. D'autres caractéristiques peuvent inclure des yeux inclinés, un nez aplati, des yeux bas et une mâchoire généralement petite. L'obésité et des anomalies cardiaques peuvent également survenir. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Charpentier» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Syndrome de Sakati ou Acrocephalopolysyndactyly Le type III est une maladie héréditaire rare caractérisée par une forme anormale de la tête et des anomalies des doigts. Les autres caractéristiques comprennent des jambes inhabituellement courtes, une courbure de l'os qui s'étend des hanches aux genoux (fémur), un sous-développement des oreilles, un manque de poils du cuir chevelu (alopécie), une peau exceptionnellement sèche, une incapacité des testicules à descendre dans le scrotum ( cryptorchidie), un pénis anormalement petit (microphallus) et / ou une cardiopathie congénitale.
Le syndrome de Goodman est un trouble héréditaire rare de la petite enfance caractérisé par des anomalies de la tête, des mains et des organes génitaux. Ce trouble est également appelé Acrocephalopolysydactyly Type IV et est une forme bénigne du syndrome de Carpenter. La tête est généralement de forme anormale et les yeux peuvent être mal fixés. Le retard mental ne se produit pas et les déformations de la main sont moins prononcées que dans le syndrome de Carpenter.