Troubles connexes de l'anémie aplastique acquise
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'anémie aplastique acquise. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les syndromes myélodysplasiques (myélodysplasies, SMD) sont un groupe rare de troubles sanguins résultant d’un développement inadéquat de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les trois principaux types de cellules sanguines (à savoir les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes) sont affectés. Les globules rouges apportent de l'oxygène au corps, les globules blancs aident à combattre les infections et les plaquettes aident à la coagulation pour empêcher la perte de sang. Ces cellules sanguines mal développées ne se développent pas normalement et ne pénètrent pas dans le sang. En conséquence, les personnes atteintes de SMD ont un taux de cellules sanguines anormalement bas (numération globulaire faible). Il est parfois difficile de distinguer l'anémie aplastique acquise du SMD. Dans les SMD, les patients souffrent souvent de l'impossibilité de produire des cellules sanguines dans la moelle osseuse, et certains SMD peuvent évoluer en leucémie aiguë. Dans les SMD, il existe souvent des anomalies typiques des chromosomes des cellules de la moelle et / ou des mutations néfastes dans des gènes spécifiques présents dans la tige hématopoïétique. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «syndromes myélodysplasiques» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est un trouble rare et acquis des cellules souches. La découverte classique est la destruction prématurée des globules rouges (hémolyse), ce qui entraîne des épisodes répétés d'hémoglobine dans les urines (hémoglobinurie). L'hémoglobine est le pigment rouge du sang riche en fer. Les personnes atteintes d'hémoglobinurie peuvent présenter une urine de couleur foncée ou sanglante. Cette constatation est particulièrement marquée le matin, après la nuit où l'urine s'est concentrée pendant le sommeil. En plus de l'hémolyse, les personnes atteintes d'HPN sont également susceptibles de développer des caillots sanguins (thromboses) répétés pouvant mettre leur vie en danger. Les personnes touchées présentent également un certain degré de dysfonctionnement de la moelle osseuse. Un dysfonctionnement grave de la moelle osseuse peut entraîner de faibles taux de globules rouges et blancs et de plaquettes (pancytopénie). Les symptômes spécifiques de l'HPN varient considérablement et les personnes concernées ne présentent généralement pas tous les symptômes potentiellement associés au trouble.
Deux facteurs sont nécessaires au développement de l'HPN: une mutation somatique acquise (non transmise aux enfants) du gène PIG-A, qui affecte les cellules souches hématopoïétiques créant des cellules sanguines «PNH» défectueuses, et une prédisposition à la multiplication et à l'expansion du virus. ces cellules souches défectueuses. L'HPN survient dans le cadre d'une insuffisance médullaire auto-immune. Les chercheurs pensent que les cellules souches PNH défectueuses survivent à l'attaque erronée du système immunitaire et se multiplient, tandis que les cellules souches saines sont détruites, ce qui entraîne le développement de l'HPN. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «hémoglobinurie paroxystique nocturne» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'anémie aplasique peut également survenir dans le cadre d'une maladie héréditaire telle que l'anémie de Fanconi, les télomères, le syndrome de Schwachman-Diamond, le syndrome d'ataxie-pancytopénie, etc.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare pouvant apparaître à la naissance ou au cours de l'enfance. Dans certains cas, l’anémie de Fanconi peut ne pas être diagnostiquée avant l’âge adulte. De nombreux gènes différents ont été identifiés comme mutés dans l’anémie de Fanconi. C’est généralement la capacité des cellules à réparer les dommages chromosomiques et ils prédisposent aux dommages causés aux cellules souches et, éventuellement, à la transformation leucémique. La maladie est caractérisée par une déficience de tous les éléments de la moelle osseuse, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes (pancytopénie). L'anémie de Fanconi peut également être associée à des anomalies cardiaques, rénales et / ou squelettiques, ainsi qu'à des décolorations brunes et inégales (modifications de la pigmentation) de la peau. Il existe plusieurs sous-types (groupes de complémentation) différents de l’anémie de Fanconi, dont chacun est supposé provenir de modifications anormales (mutations) de différents gènes. Chaque sous-type semble partager les mêmes symptômes et résultats caractéristiques (phénotype). L’anémie de Fanconi a une transmission autosomique récessive. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Anémie de Fanconi» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Les maladies à télomères ou les téloméropathies peuvent également conduire à une anémie aplastique. Dans ces conditions héréditaires, il existe des mutations héréditaires dans les gènes qui maintiennent les extrémités des chromosomes, appelés télomères. Les extrémités des chromosomes s'érodent normalement avec le vieillissement sain des cellules et des organismes, mais l'attrition est accélérée dans les maladies à télomères. Comme avec l'anémie de Fanconi, les patients peuvent ne présenter aucun signe de maladie avant l'âge adulte. En plus de l'insuffisance médullaire, les téloméropathies peuvent également entraîner une fibrose pulmonaire et une cirrhose du foie. Les membres de la famille peuvent avoir différents organes et / ou plusieurs organes affectés, et les manifestations peuvent aller de légère à sévère.