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mardi 4 juin 2019

Troubles connexes de la Lipodystrophie acquise

Troubles connexes de la Lipodystrophie acquise

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la lipodystrophie acquise. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La lipodystrophie partielle familiale (FPL) est une maladie génétique rare caractérisée par une perte sélective et progressive de tissu adipeux (tissu adipeux) dans diverses régions du corps. Les personnes atteintes de FPL ont souvent une réduction de la graisse sous-cutanée au niveau des bras et des jambes, ainsi que de la poitrine et du tronc. À l'inverse, les personnes affectées peuvent également présenter un excès de graisse sous-cutanée dans d'autres parties du corps, notamment le cou, le visage et les régions intra-abdominales. Dans la plupart des cas, la perte de tissu adipeux commence pendant la puberté. La FPL peut être associée à diverses anomalies métaboliques. L'ampleur de la perte de tissu adipeux détermine généralement la gravité des complications métaboliques associées. L'intolérance au glucose, l'hypertriglycéridémie et le diabète peuvent être des complications. Des découvertes supplémentaires peuvent survenir dans certains cas. Cinq sous-types différents de FPL ont été identifiés. Chaque sous-type est causé par des mutations dans un gène différent. Trois formes de FPL sont héritées en tant que traits autosomiques dominants. Une forme est héritée comme un trait autosomique récessif. Le mode d'héritage d'une forme n'est pas entièrement compris. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «lipodystrophie partielle familiale» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Le syndrome de Parry-Romberg est un trouble rare et acquis caractérisé par un rétrécissement progressif (atrophie) de la peau et des tissus mous de la moitié du visage (atrophie hémifaciale). Dans de rares cas, les deux côtés du visage sont touchés. Dans certains cas, l’atrophie peut également toucher les membres généralement situés du même côté du corps que l’atrophie faciale. La gravité et les symptômes spécifiques du syndrome de Parry-Romberg sont très variables d'une personne à l'autre. Des symptômes supplémentaires peuvent potentiellement se développer chez certaines personnes, notamment des anomalies neurologiques ou des anomalies affectant les yeux ou les dents. Le syndrome de Parry-Romberg apparaît généralement au cours de la première décennie de la vie ou au début de la seconde décennie. La majorité des personnes atteintes du syndrome de Parry-Romberg présentent des symptômes avant l'âge de 20 ans. La cause exacte du syndrome de Parry-Romberg est inconnue. les cas semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).

Le syndrome de Cushing est un trouble endocrinien rare résultant de la production excessive de cortisol, une hormone par les glandes surrénales. Les personnes affectées peuvent prendre des poids excessifs (obésité centrale) et / ou peuvent avoir un visage rond en forme de lune. Ils peuvent également avoir une peau anormalement pigmentée, mince et fragile; tension artérielle anormalement élevée (hypertension) et glycémie (hyperglycémie); et / ou des os affaiblis pouvant se fracturer facilement. De plus, certaines personnes atteintes du syndrome de Cushing peuvent présenter une dépression ou d’autres changements émotionnels. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Cushing» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)

Une variété de troubles syndromiques peut être associée à une lipodystrophie et / ou présenter des symptômes similaires à la CGL, notamment le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome SHORT, la dysplasie mandibuloacrale, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (syndrome progéroïde néonatal), le syndrome de Hutchinson-Guilford, le syndrome de Werner, et leprechaunism. La lipodystrophie doit également être différenciée des personnes souffrant d’anorexie mentale, de cachexie, de syndrome diencéphalique (dû à des tumeurs cérébrales), de lipomatose symétrique multiple (principalement due à une consommation excessive d’alcool) et d’autres troubles affectant la croissance et le développement. NORD a des rapports individuels sur la plupart de ces troubles. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)