Macrocytose
Synonymes de Acrodysostose
acrodysostose avec ou sans résistance hormonale
Syndrome Arkless-Graham
Syndrome de Maroteaux-Malamut
L'acrodysostose est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du squelette, des retards de croissance, une petite taille et des traits faciaux distinctifs, causés en partie par le sous-développement (hypoplasique) de certains os du visage, en particulier ceux situés au milieu du visage. Un symptôme caractéristique est des mains et des pieds anormalement petits avec des doigts et des orteils courts et trapus qui peuvent affecter tout ou partie des doigts et des orteils. Certains enfants affectés ont divers degrés de déficience intellectuelle; chez d'autres enfants, l'intelligence n'est pas affectée. Certains enfants ont une résistance à certaines hormones, ce qui signifie que les tissus du corps ne répondent pas à l'hormone en question, malgré des niveaux d'activité normaux ou élevés de cette hormone. Acrodysostose peut être causée par des mutations du gène PRKAR1A (type 1) ou du gène PDE4D (type 2). Ces mutations se produisent généralement de manière sporadique sans antécédents familiaux positifs; les mutations de PDE4D peuvent être héritées de manière autosomique dominante. Il est probable que d’autres formes d’acrodysostose existent; causée par des mutations génétiques non encore identifiées.