Les causes et populations affectées de l''achondroplasie
1 - Les causes
L'achondroplasie résulte de modifications spécifiques (mutations) d'un gène appelé récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3).
Pour la plupart des patients, il n'y a pas d'antécédents familiaux apparents de la maladie. L'augmentation de l'âge du père (âge paternel avancé) peut être un facteur contributif dans les cas d'achondroplasie sporadique.
Moins fréquemment, les cas familiaux d’achondroplasie suivent un mode de transmission autosomique dominant. Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer un trouble particulier. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté (modifié) chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
2 - Populations affectées
L'achondroplasie semble toucher autant les hommes que les femmes. Ce trouble débute chez le fœtus en développement et constitue l’une des formes les plus courantes de dysplasie squelettique à l’origine du nanisme. La fréquence estimée de l’achondroplasie a varié d’environ une naissance sur 15 000 à une naissance sur 35 000.