Les causes d’Acrodermatitis enteropathica
La forme congénitale d’Acrodermatitis enteropathica se transmet comme une maladie génétique autosomique récessive. Cela semble être le résultat de mutations dans le gène SLC39A4.
Les maladies génétiques sont déterminées par une combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.
Certaines femmes ne parviennent pas à générer des niveaux de zinc suffisants dans leur lait maternel, ce qui peut également avoir une cause génétique. Une seule mutation de la mutation SLC30A2 peut réduire le zinc dans le lait maternel. Cette tendance ne nécessite pas deux anomalies génétiques, une suffit et les personnes qui en sont atteintes ont 50% de chances de la transmettre à leur progéniture.