Diagnostic d' AGAT.
Il est recommandé d'effectuer des tests urinaires et plasmatiques en mesurant la concentration de créatine (Cr), de guanidinoacétate (GAA) et de créatinine (Crn). Un dépistage positif pour AGAT est basé sur une GAA plasmatique faible, une créatine faible à normale, une GAA urinaire basse et une créatine faible à normale.
Des tests génomiques de suivi des mutations du gène GATM peuvent être ordonnés avec une IRM cérébrale avec spectroscopie pour confirmer un diagnostic AGAT. L'IRM avec spectroscopie est utile pour mesurer les niveaux de créatine dans le cerveau.
Généralement non nécessaire pour le diagnostic, mais un fibroblaste cutané en culture peut être utile lorsque les résultats des tests de séquençage génique ne sont pas clairs.