Signes et symptômes
Le syndrome d'Aarskog affecte principalement les hommes. Les garçons affectés présentent un ensemble caractéristique d'anomalies faciales, squelettiques et génitales. Les signes cliniques peuvent varier d'une personne à l'autre (hétérogénéité clinique), même au sein d'une famille. Les hommes atteints du syndrome d'Aarskog ont souvent un visage arrondi avec un front large. Les traits faciaux supplémentaires incluent des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des paupières tombantes (ptosis), des plis paupières inclinés vers le bas (fissures palpébrales), un petit nez avec des narines évasées (narines antéversées), une mâchoire supérieure sous-développée (maxillaire) hypoplasie) et le pic de la veuve. Les individus affectés peuvent également avoir un sillon anormalement long dans la lèvre supérieure (philtrum) et un large pont nasal.
Ces enfants peuvent également présenter diverses anomalies affectant les oreilles et les dents. Les anomalies auriculaires comprennent des oreilles basses et des lobes d'oreille épaissis et «charnus». Les anomalies dentaires comprennent les dents manquantes à la naissance, l'éruption retardée et le sous-développement de l'enveloppe externe dure des dents (hypoplasie de l'émail).
Le syndrome d’Aarskog est essentiellement une dysplasie squelettique et les hommes atteints développent des malformations caractéristiques du système squelettique, notamment une petite taille disproportionnée; mains et pieds larges et courts; doigts courts et trapus (brachydactylie) avec fixation permanente du cinquième doigt en position courbée (clinodactylie); articulations des doigts anormalement extensibles; et larges pieds plats avec des orteils bulbeux. En outre, les personnes touchées peuvent avoir un thorax creux (pectus excavatum), des parties saillantes du gros intestin par une ouverture anormale dans la muqueuse musculaire de la cavité abdominale (hernie inguinale) et un nombril proéminent (ombilic). Les personnes atteintes du syndrome d’Aarskog peuvent présenter des anomalies de la colonne vertébrale, telles que la fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale (spina bifida occulta), la fusion des os supérieurs de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales) et le sous-développement de la projection «semblable à un picot» de la deuxième vertèbre cervicale (hypoplasie odontoïde).
Les anomalies génitales, parmi lesquelles un pli cutané anormal caractéristique s'étendant autour de la base du pénis (scrotum en «châle») et / ou la défaillance d'un ou des deux testicules, sont un signe qui aide à établir un diagnostic chez les hommes atteints du syndrome d'Aarskog descendre dans le scrotum (cryptorchidie). En outre, l'ouverture urinaire (méat) peut être située sur la face inférieure du pénis (hypospadias) et le scrotum peut sembler fendu ou divisé (scrotum bifide).
Une déficience intellectuelle a été décrite chez certains garçons affectés, mais ce n’est pas une caractéristique constante de la maladie. Les personnes affectées peuvent présenter une gamme de difficultés d'apprentissage légères et / ou de troubles du comportement: les enfants affectés peuvent présenter un retard de développement pendant la petite enfance, une hyperactivité, un déficit de l'attention, une impulsivité et une opposition. L'incapacité de prendre du poids et de grandir au rythme prévu (retard de croissance) et l'apparition d'infections respiratoires chroniques ont également été décrits.
Un spectre supplémentaire de signes et / ou de symptômes peut apparaître moins fréquemment, notamment les malformations cardiaques congénitales; courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose); paires de côtes supplémentaires; fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou d'une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale); légère sangle des doigts; et un cou court avec ou sans sangles. Des anomalies oculaires supplémentaires peuvent être présentes, notamment des yeux croisés (strabisme), une hypermétropie (hypermétropie) et une paralysie de certains muscles oculaires (ophtalmoplégie).