Synonymes du syndrome d'Aarskog
Maladie d'Aarskog
Syndrome d'Aarskog-Scott
AAS
syndrome faciodigitogenital
dysplasie faciogénitale
FGDY
Syndrome de Scott Aarskog
Discussion générale
Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille et de multiples anomalies faciales, des membres et des organes génitaux. De plus, certains types de troubles cognitifs peuvent être occasionnellement présents. Jusqu'à présent, le gène FGD1 sur le chromosome X est le seul gène connu pour être associé au syndrome d'Aarskog.