Signes et symptômes du syndrome de Li-Fraumen
L'EFS peut être suspectée si quelqu'un a des antécédents personnels ou familiaux de cancers décrits dans l'EPA. En outre, certains cancers rares caractéristiques du syndrome devraient alerter les cliniciens sur le potentiel d’un diagnostic d’EPA. Les patients et les familles atteintes de cancers infantiles multiples, ou de cancers rares spécifiques tels que le carcinome du plexus corticosurrénal ou surrénalien, devrait alerter les praticiens du potentiel d'un syndrome de cancer héréditaire tel que l'EPA. Bien que de plus en plus identifié comme un syndrome de cancer héréditaire, tous les médecins ne sont pas au courant du diagnostic de LFS.
Les cancers les plus étroitement associés (cancers du noyau) à l’EPA incluent:
Sarcome des tissus mous
Ostéosarcome
• cancer du sein
• Tumeurs cérébrales et du système nerveux central (gliome, carcinome du plexus choroïde, médulloblastome de sous-type SHH, neuroblastome)
• carcinome corticosurrénalien
• Leucémie aiguë
D'autres cancers peuvent également apparaître, mais les risques sont moins élevés que pour les cancers centraux:
• adénocarcinome pulmonaire
Mélanome
• tumeurs gastro-intestinales (telles que le colon, le pancréas)
• Un rein
• Thyroïde
• cellules germinales gonadiques (telles que les ovaires, les testicules et la prostate)
Environ 50% des personnes atteintes du cancer développent un cancer à 40 ans et une probabilité de 90% d’ici à 60 ans, tandis que les femmes courent un risque de développer un cancer au cours de leur vie en raison de leur risque nettement accru de cancer du sein. . De nombreuses personnes atteintes de l’EPA développent au moins deux cancers primaires au cours de leur vie.