Les causes du déficit en transporteur de créatine
CTD est causée par une modification (mutation) du gène du transporteur de la créatine, SLC6A8. Cette mutation entraîne un blocage du transport de la créatine vers le cerveau et les muscles.
Le modèle d'héritage pour CTD est lié à l'X. Les maladies génétiques liées à l'X sont des affections causées par un gène non actif sur le chromosome X et qui se manifestent principalement chez l'homme. Les femmes dont le gène non actif est présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent habituellement pas de symptômes, car elles ont deux chromosomes X et un seul porte le gène inactif. Les mâles ont un chromosome X hérité de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène non actif, il développera la maladie.
Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme elles-mêmes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie et 25% de chance d'avoir un fils non affecté.
Si un homme atteint d'un trouble lié à l'X est capable de se reproduire, il transmettra le gène non actif à toutes ses filles qui seront porteuses. Un mâle ne peut pas transmettre un gène lié à l'X à ses fils car les mâles transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture.