Les causes du syndrome d'Aarskog
Bien que le syndrome d'Aarskog soit une maladie hétérogène sur le plan clinique et génétique, la forme la mieux caractérisée de la maladie est héritée sous forme de trait lié à l'X et est causée par des modifications (mutations) du gène FGD1. Le syndrome d'Aarskog affecte principalement les hommes. Cependant, les femmes qui portent une copie unique d'une mutation du gène FGD1 (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. Des mutations du gène FGD1 ont été identifiées chez environ 22% des hommes atteints. Par conséquent, il est probable que d'autres gènes non encore identifiés puissent également être associés à cette affection.
Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont des affections causées par des mutations d'un gène situé sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X mais l'un des chromosomes X est «désactivé» pour corriger un déséquilibre de dosage et presque tous les gènes de ce chromosome sont réduits au silence (inactivés) par le biais d'un processus défini comme l'inactivation du chromosome X. Les femmes qui ont une maladie causant une mutation sur l'un de leurs chromosomes X sont des porteurs de cette maladie. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas les symptômes de la maladie, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est «réduit au silence». Les hommes ont un seul chromosome X et, s'ils héritent du chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils développeront la maladie. À leur tour, les hommes atteints d'un trouble lié à l'X transmettront le gène de la maladie à toutes leurs filles, qui seront porteuses du trait (porteurs obligatoires). Les mâles ne peuvent pas transmettre les traits liés à l'X à leurs fils car ils transmettent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à leur progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances avec chaque grossesse d'avoir une fille porteuse (comme elles-mêmes), 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir un fils atteint de la maladie. et 25% de chance d’avoir un fils indemne.