Le syndrome de Levy-Yeboa (LYS)
Le syndrome de Levy-Yeboa (LYS) est un trouble multisystémique héréditaire (congénital) récemment reconnu, impliquant des signes d'atteinte musculo-squelettique, tel qu'un faible tonus musculaire et un raidissement des articulations des bras et des jambes (contractions), une perte d'audition (troubles neuronaux). surdité), éruptions cutanées intenses ressemblant à des brûlures de la peau contenant un liquide clair (éruptions bulleuses) et dangereuse détresse gastro-intestinale entraînant une perte substantielle de liquide (diarrhée sécrétoire), entre autres problèmes. La plupart, sinon tous, de ces signes sont apparents à la naissance ou dans les quelques mois qui suivent.
Les enfants atteints du syndrome de Levy-Yeboa semblent avoir une expression vide sur leur visage. Cela est dû au faible tonus des muscles qui reflètent normalement les émotions.
En mars 2014, le diagnostic de LYS avait été diagnostiqué de manière fiable chez trois enfants d'une famille. Un enfant d'une autre famille est décédé avant qu'un diagnostic définitif puisse être posé.