Les causes de la leucodystrophie de Krabbde
La leucodystrophie de Krabbe est une maladie héréditaire transmise à la progéniture par le biais de gènes récessifs. Elle est causée par un déficit en enzyme galactoside bêta-galactosidase (galactosyl céramidase). Cette enzyme est nécessaire au métabolisme du galactocérébroside (galactosyl céramide), composant de la gaine grasse entourant les nerfs (myéline). La démyélinisation des cellules nerveuses dans les grands hémisphères du cerveau (et du tronc cérébral) provoque les symptômes neurologiques de la leucodystrophie de Krabbe.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes pour cette maladie, l'un provenant du père et l'autre de la mère. Dans les troubles récessifs, la maladie n'apparaît que si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, tous deux porteurs d'un trouble récessif, est de 25%. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peuvent recevoir les deux gènes normaux, un de chaque parent, et seront génétiquement normaux (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les chercheurs ont déterminé que la leucodystrophie de Krabbe pouvait être causée par une perturbation ou des modifications (mutations) du gène de la galactocérébrosidase humaine (GALC) situé sur le bras long (q) du chromosome 14 (14q31). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 14q31» fait référence à la bande 31 sur le bras long du chromosome 14.