Leucodystrophie, maladie de Krabbe
Synonymes de leucodystrophie, Krabbe’s
Carence en galactocérébrosidase (GALC)
Déficit en galactocérébroside en bêta-galactosidase
Carence en galactosylcéramidase
Galactosylcéramide Lipidose
Leucoencéphalopathie à cellules globoïdes
La maladie de Krabbe
Leucodystrophie, cellule globoïde
Sphingolipidose De Type De Krabbe
La leucodystrophie de Krabbe est un trouble héréditaire rare du stockage des lipides, provoqué par une déficience de l'enzyme galactocérébrosidase (GALC), nécessaire à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides galactosylcérémide et psychosine. Le fait de ne pas décomposer ces sphingolipides entraîne une dégénérescence de la gaine de myéline entourant les nerfs du cerveau (démyélinisation). Les cellules globoïdes caractéristiques apparaissent dans les zones du cerveau touchées. Ce trouble métabolique se caractérise par un dysfonctionnement neurologique progressif tel que retard mental, paralysie, cécité, surdité et paralysie de certains muscles faciaux (paralysie pseudobulbaire). La leucodystrophie de Krabbe est héritée comme un trait autosomique récessif.