Signes et symptômes du lepréchaunisme
Le lepréchaunisme est caractérisé par des retards de croissance, ainsi que par des anomalies de la tête et du visage (région craniofaciale) et du système endocrinien. Bon nombre des symptômes associés au leprechaunism sont présents à la naissance (congénitale). L'éventail et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques peuvent varier d'une personne à l'autre.
La plupart des nourrissons atteints de lepréchaunisme présentent une croissance retardée avant et après la naissance (retard de croissance pré et postnatal), un âge osseux ou une maturation retardés. Les bébés affectés ont généralement un faible poids à la naissance, risquent de ne pas prendre du poids ou de ne pas grandir à la vitesse prévue (retard de croissance), et peuvent devenir anormalement minces (émaciés). Ils manquent souvent de masse musculaire.
Les bébés atteints de lepréchaunisme ont des traits faciaux distincts, notamment des oreilles anormalement grandes, basses et mal développées; un pont du nez inhabituellement plat; grandes lèvres épaisses; une bouche anormalement grande (macrostomie); et yeux largement espacés (hyptertelorisme). Les nourrissons touchés peuvent également avoir une tête anormalement petite (microcéphalie).
Le lepréchaunisme est associé à un assombrissement anormal et à un épaississement des plaques cutanées dans certaines parties du corps (acanthosis nigricans), à un épaississement inhabituel de la peau (pachyderma), à une croissance excessive des poils (hirsutisme) et à une malformation (dysplasie) des ongles. De plus, les nourrissons atteints de lepréchaunisme ne présentent pas la majeure partie de la graisse corporelle sous la peau (tissu adipeux sous-cutané).
Le lepréchaunisme se caractérise également par des anomalies du système endocrinien (c’est-à-dire le système de glandes qui sécrètent des hormones dans le système sanguin). Ces anomalies incluent une sécrétion excessive de l'hormone insuline (hyperinsulinémie). L'insuline régule les taux de sucre dans le sang (glucose) en favorisant le mouvement du glucose dans les cellules corporelles. Les bébés atteints de lepréchaunisme ne parviennent pas à utiliser efficacement l'insuline (insulinorésistante). De ce fait, ils peuvent présenter une glycémie anormalement élevée (hyperglycémie) après un repas (postprandial) et une glycémie anormalement basse (hypoglycémie) lorsqu'ils ne mangent pas.
Parmi les autres anomalies résultant d'une fonction impropre du système endocrinien, citons l'élargissement anormal du sein et du clitoris chez la femme et le pénis chez l'homme. Dans certains cas, des kystes se sont formés dans les ovaires. Une cadiomyopathie hypertrophique peut être observée chez ces patients, comme chez les bébés mères diabétiques.
Les nourrissons atteints de lepréchaunisme peuvent présenter d'autres anomalies, telles qu'une déficience intellectuelle, des mains et des pieds anormalement grands, un estomac exceptionnellement élargi (dilaté) ou élargi (distendu), des quantités anormales de fer dans le foie et / ou un arrêt du flux biliaire (cholestase). ) du foie. En outre, les nourrissons atteints peuvent présenter une saillie de parties du gros intestin par une ouverture anormale de la musculature tapissant la cavité abdominale dans la région de l'aine (hernie inguinale) ou une saillie d'une partie de l'intestin à travers la paroi abdominale près du nombril (ombilical). hernie). Les nourrissons touchés sont également plus susceptibles aux infections répétées.