Traitement du syndrome de Johanson-Blizzard
Le traitement de JBS est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, dentistes, orthophonistes, spécialistes qui évaluent et traitent les troubles des glandes endocrines (endocrinologues), spécialistes qui évaluent et traitent les troubles du tractus gastro-intestinal (gastro-entérologues), cardiologues et autres professionnels de la santé peuvent être amenés à procéder de manière systématique et globale planifier le traitement d'un enfant affecté.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du JBS sont symptomatiques et de soutien. Les personnes touchées ont généralement besoin de suppléments d'enzymes pancréatiques pour toute leur vie (par exemple, la pancréatine orale) afin de favoriser l'absorption adéquate des graisses et des autres nutriments nécessaires. Dans de nombreux cas, des suppléments de vitamines (vitamines liposolubles A, D, E, K, par exemple) peuvent également être prescrits pour prévenir ou traiter les carences en vitamines pouvant résulter d'une malabsorption due à une insuffisance pancréatique. Un régime spécial comprenant des compléments à haute teneur en protéines, faciles à absorber (régime à base d’hydrololysat de protéines) peut également être prescrit pour garantir que les besoins nutritionnels totaux de la personne concernée soient satisfaits. Bien que ces thérapies devraient conduire à une meilleure absorption des nutriments et à un gain de poids acceptable, il est important de noter que les enfants les plus affectés resteront plus petits et plus petits que la moyenne pour leur âge (la petite taille semble être l'une des nombreuses manifestations primaires de JBS) .
Les personnes atteintes d'hypothyroïdie ont besoin d'un traitement de remplacement immédiat par la thyroxine. En particulier chez les nourrissons, il est impératif que l’hypothyroïdie soit diagnostiquée tôt et traitée immédiatement. Une telle hormonothérapie peut être surveillée de près et ajustée en raison de la malabsorption associée au JBS.
Dans certains cas, d'autres anomalies potentiellement associées à JBS peuvent être corrigées chirurgicalement. Celles-ci peuvent inclure certaines malformations cranio-faciales, génito-urinaires, cardiaques et / ou potentiellement associées au trouble. Par exemple, dans certains cas, les ailes nasales absentes ou sous-développées peuvent être reconstruites chirurgicalement. En fonction de la gravité des anomalies anales (imperforation de l'anus ou sténose anale), une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger ou reconstruire l'anus de façon chirurgicale (anoplastie) et / ou pour créer une ouverture entre le côlon et la surface du corps (colostomie). passage du contenu de l'intestin. Une intervention chirurgicale peut également être menée pour corriger certaines anomalies génito-urinaires et / ou cardiaques. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la localisation et de la gravité des anomalies anatomiques et des symptômes associés.
Les anomalies dentaires survenant en association avec JBS peuvent être traitées par des agents de liaison, l'utilisation de prothèses dentaires et / ou d'autres techniques de soutien. Les pertes auditives associées à certains cas de JBS peuvent être traitées avec des appareils auditifs.
Une intervention précoce est importante pour que les enfants atteints de JBS atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques pour les enfants affectés peuvent inclure une éducation de rattrapage spéciale, un soutien social spécial et d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels. Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles.