Populations affectées du syndrome de Johanson-Blizzard
JBS affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Bien que l'incidence exacte soit inconnue, la fréquence a été estimée à 1 sur 250 000 naissances. Plus de 60 cas ont été décrits dans la littérature médicale. JBS a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1971 par les docteurs Johanson et Blizzard. Le gène défectueux a été identifié par Zenker et al. en 2006.