Les causes de la maladie de Gorham-Stout
La cause exacte de GSD est inconnue. Aucun facteur de risque environnemental, immunologique ou génétique n'a été identifié. La plupart des cas se produisent au hasard sans raison connue (sporadiquement).
La perte osseuse dans le GSD est accompagnée par la croissance (prolifération) incontrôlée du tissu lymphatique. Le signal qui stimule cette prolifération anormale des tissus vasculaires et lymphatiques est inconnu. Cependant, des recherches en laboratoire ont impliqué des facteurs de croissance spécifiques (par exemple, le facteur de croissance de l'endothélium vasculaire [VEGF]) dans la modulation de la croissance des vaisseaux lymphatiques ainsi que du développement et de la destruction des os. Les investigations futures révéleront le rôle de ces facteurs de croissance dans la promotion de la DSG.
Certains chercheurs ont émis l'hypothèse que les problèmes de circulation conduiraient à une déficience en oxygène administré dans les zones touchées, ce qui, à son tour, provoquerait des modifications du pH et favoriserait l'activité d'enzymes spécifiques qui finiraient par entraîner la destruction des os.
Les ostéoclastes sont de grandes cellules qui dégradent les os. Plusieurs rapports suggèrent que les ostéoclastes jouent un rôle dans la résorption de l'os dans le GSD. Des ostéoclastes actifs ont été observés dans des échantillons histologiques de certains patients atteints de GSD. De plus, il a été rapporté que CTX-1 (un marqueur circulant de l'activité des ostéoclastes) était élevé chez plusieurs patients atteints de GSD. Il a été suggéré que les précurseurs d'ostéoclastes chez les patients atteints de GSD sont plus sensibles aux facteurs induisant les ostéoclastes que les précurseurs d'ostéoclastes chez les individus non affectés. En outre, l'interleukine-6 (facteur induisant la formation d'ostéoclastes) serait élevée chez certains patients atteints de GSD. Plus récemment, une étude scientifique fondamentale a révélé que les cellules endothéliales lymphatiques (LEC) expriment un taux élevé de facteur de stimulation des colonies de macrophages (M-CSF), facteur qui induit le développement d'ostéoclastes. Il est intéressant de noter que les LEC induisent la formation et l’activité des ostéoclastes d’une manière dépendante du M-CSF. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour élucider le rôle des ostéoclastes dans la GSD.
Pris ensemble, la raison spécifique que GSD développe n'est tout simplement pas bien comprise. Davantage de recherche est nécessaire pour déterminer la cause exacte et les mécanismes sous-jacents qui aboutissent au GSD.