Diagnostic de la glomérulosclérose segmentaire focale
Le diagnostic de glomérulosclérose segmentaire focale repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur divers tests spécialisés. Pour confirmer le diagnostic, des fragments de tissu rénal sont prélevés dans le cadre d’une procédure appelée biopsie rénale. Ces échantillons de tissus sont évalués au microscope pour rechercher les signes de la FSGS.
Essais cliniques et bilans
Un échantillon de tissu rénal prélevé via une biopsie et étudié au microscope peut révéler des modifications caractéristiques du rein indiquant une FSGS. Au cours de cette procédure, une petite aiguille passe dans la peau jusqu'au rein pour obtenir un petit échantillon de tissu. Cet échantillon est examiné au microscope par un médecin, appelé pathologiste, qui étudie les cellules spécifiques et les caractéristiques de l’échantillon de tissu afin d’identifier la maladie. Parfois, un échantillon de biopsie n'est pas concluant et il peut être nécessaire de prélever plusieurs échantillons.
Les analyses d'urine et de sang aident à suspecter la maladie. Les tests d'urine révèlent des niveaux élevés de fuite de protéines et permettent parfois de détecter la présence de sang dans les urines. Les analyses de sang peuvent révéler des taux élevés de cholestérol et de déchets dans le sang, avec des taux de protéines sanguines (albumine) inférieurs à la normale.
Pour mesurer la fonction rénale, les médecins prescrivent un test sanguin appelé créatinine, qui leur permet de calculer le taux de filtration glomérulaire (DFG). Cette analyse de sang permet de vérifier le fonctionnement des reins. Plus précisément, cet essai permettra de déterminer dans quelle mesure les reins filtrent les déchets et l’eau du sang qui passe dans les reins. Ce test permet aux médecins de déterminer le taux de déclin rénal et de planifier le traitement le plus efficace.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic de FSGS dans certains cas. Les tests génétiques moléculaires peuvent détecter une variante anormale dans l'un des gènes connus pour causer le désordre. Les tests génétiques peuvent être effectués dans le cadre d'une étude de recherche ou d'un service de diagnostic dans des laboratoires spécialisés. Lorsqu'ils sont effectués en tant que service de diagnostic, ils sont souvent coûteux et une assurance maladie peut ne pas couvrir ces tests. En raison de ces facteurs et du fait qu'il n'existe actuellement aucun traitement éprouvé pour de nombreuses formes génétiques de FSGS, les tests génétiques ne sont pas couramment effectués.