Troubles connexes L'hypoplasie dermique focale (FDH),
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypoplasie cutanée focale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'affections cutanées héréditaires et non évolutives dans lesquelles le tissu affecté provient principalement de la couche de germes ectodermiques. La peau, ses dérivés et certains autres organes sont impliqués. Les symptômes peuvent inclure un eczéma, des glandes sudoripares mal fonctionnelles, des cheveux épars ou absents, des cheveux anormaux, des ongles défigurés et des difficultés avec les voies nasales et les conduits auditifs.
La microphtalmie avec défauts cutanés linéaires (MLS) est associée à des anomalies cutanées et oculaires similaires à celles observées dans l'hypoplasie focale du derme. Cependant, les anomalies des membres et du squelette sont rares dans le SML.
Incontinentia pigmenti (IP) est un trouble dermatologique génétique rare qui affecte la peau, les cheveux, les dents, les ongles, les yeux et le système nerveux central. Il est hérité dans un modèle dominant lié à l'X. La propriété intellectuelle est caractérisée par quatre étapes, dont certaines peuvent se chevaucher. Le premier stade peut être présent à la naissance ou apparaître dans la petite enfance et consiste en une rougeur ou une inflammation de la peau. Cette irritation concerne aussi bien le cuir chevelu que les extrémités et peut durer de quelques semaines à plusieurs mois. Au cours de la seconde étape, les cloques se développent pour donner un aspect en relief, ressemblant à une verrue, avec des lésions ressemblant à des pustules. Les extrémités sont impliquées presque exclusivement dans cette étape, qui peut durer plusieurs mois mais rarement jusqu'à un an. Dans la troisième phase, la peau s'assombrit selon un motif tourbillonnant parfois décrit comme un aspect de « gâteau au marbre ». Cette phase se produit à partir d'environ 6 mois dans l'âge adulte. La quatrième étape s'appelle l'étape « atrophique ». Des taches pâles et sans poils ainsi qu'une forme de dents et des ongles anormales apparaissent chez les patients adolescents et adultes. Les changements cutanés peuvent s'estomper plus tard dans la vie.
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est un trouble multisystémique caractérisé par des anomalies cutanées, des cheveux clairsemés, des cils et / ou des sourcils, une petite taille, des anomalies squelettiques et dentaires, des cataractes et un risque accru de cancer, principalement d'ostéosarcome. La peau présente généralement normalement à la naissance. Cependant, l'éruption cutanée de la SEP se développe entre trois et six mois sous forme de rougeurs (érythème), d'enflure et de cloques sur le visage et se propage ensuite jusqu'aux extrémités. L'éruption évolue généralement au cours des mois, voire des années, en un schéma chronique d'augmentation ou de diminution de la couleur de la peau, d'amincissement de la peau et de la présence de vaisseaux sanguins saillants.
Le syndrome de Proteus est une affection impliquant la prolifération atypique de la peau, des os et des organes du corps. La plupart des scientifiques de la médecine s'accordent maintenant pour dire que Joseph Merrick, surnommé « l’homme à l’éléphant », était atteint du syndrome de Proteus. La surcroissance est progressive et limite l'amplitude de mouvement des articulations touchées, ce qui les rend massivement envahies et fixées. Il commence généralement par les doigts, les orteils et les genoux, mais peut se produire dans n’importe quelle partie du corps. La colonne vertébrale est généralement touchée et le résultat est une scoliose. Les autres organes touchés comprennent les poumons, la rate, le thymus, l'utérus et le côlon. Les tumeurs graisseuses (lipomes) peuvent envahir les membres, le tronc et, dans certains cas, le canal rachidien. Les autres complications graves sont les caillots sanguins et certains patients présentent un retard mental.