Troubles connexes de la dysplasie epiphysealis hemimelica
Les symptômes des troubles suivants peuvent ressembler à ceux de la DEH. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
L'ostéochondrome est la tumeur bénigne de l'os la plus fréquente et se développe généralement entre 10 et 30 ans. Il se produit fréquemment près des extrémités des os longs (métaphyse) des bras et des jambes. Les radiographies montrent une masse osseuse provenant de la surface de l'os et qui n'est pas liée à l'articulation. Bien que l'ostéochondrome puisse ressembler histologiquement à la DEH, il s'agit d'une maladie distincte et ne doit pas être confondu avec la DEH. Ce dernier se produit chez les jeunes enfants et se pose généralement dans les articulations.
Le chondromatose synovial est une affection bénigne résultant de la membrane synoviale, la mince couche de tissu recouvrant la surface interne des articulations. Il se compose de nombreux nodules cartilagineux dont la taille varie de quelques millimètres à 1-2 cm. Le chondromatose synovial survient le plus souvent au genou des personnes d'âge moyen, bien que d'autres articulations puissent être touchées. C'est très rare chez les enfants.
Le chondrome intracapsulaire ou para-articulaire est une tumeur bénigne rare composée de cartilage qui se forme dans le tissu conjonctif à l'extérieur des grosses articulations, telles que le genou. Cette lésion est rare chez l'enfant.