Signes et symptômes de la dysplasie epiphysealis hemimelica
Les symptômes présents chez chaque enfant atteint de DEH varient en fonction de l'emplacement et de la taille de la masse cartilagineuse. Le plus courant est une masse indolore ou un gonflement d'un côté de l'articulation touchée, en particulier du côté médial. La douleur survient généralement à un stade ultérieur de la maladie.
Des symptômes supplémentaires ont été signalés, notamment une diminution de l'amplitude de mouvement des articulations touchées, une déformation de l'articulation, une différence de longueur des membres et une fonte musculaire dans la zone touchée. Rarement, l'articulation peut se bloquer. Certains enfants peuvent boiter en raison de lésions des articulations des membres inférieurs. Si elle n'est pas traitée, l'articulation développera une arthrite dégénérative.