Diagnostic de la dyskératose congénitale
Un diagnostic de dyskératose congénitale peut être suspecté sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de l'identification des signes caractéristiques, en particulier des modifications de la peau ou de la bouche. Chez les personnes qui développent une anémie aplasique comme premier signe du trouble ou de la fibrose pulmonaire, le diagnostic est plus difficile.
Des télomères très courts dans les cellules du sang périphérique peuvent étayer le diagnostic de dyskératose chez les patients présentant une insuffisance médullaire.
Des tests de génétique moléculaire visant à déterminer les mutations des gènes DKC1, TERC, TERT, TINF2 NHP2 ou NOP10 peuvent confirmer un diagnostic de dyskératose congénitale. Cependant, les tests génétiques cliniques sont coûteux et pour certains gènes, ils ne sont disponibles que sur une base de recherche. En outre, les tests génétiques ne recherchent généralement pas les délétions de gènes volumineuses. Par conséquent, les patients atteints d'une maladie due à une délétion de gènes importante sont généralement omis. Difficile peut aussi être la preuve que la variante de la séquence identifiée est en fait responsable de la maladie pourrait être difficile. Toutes les mutations décrites dans la littérature ne sont pas en réalité responsables de maladies (polymorphismes rares) ou de maladies chez tous les individus (pénétrance variable). Chez environ 50% des patients, aucune mutation n'a été identifiée, malgré la présence de manifestations cliniques classiques.