Populations affectées de la dyskératose congénitale
La prévalence ou l'incidence de la dyskératose congénitale est difficile à évaluer. Dans une population de patients atteints d'insuffisance médullaire, environ 2 à 5% des patients présentaient une insuffisance médullaire due à une dyskératose congénitale. De manière similaire, chez les patients atteints de fibrose pulmonaire, 2 à 5% seraient dus à des mutations dans TERC ou TERT. Dans les familles présentant une fréquence accrue d'insuffisance médullaire et / ou de maladie pulmonaire, la dyskératose congénitale doit être exclue en tant que cause possible de leur maladie.