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vendredi 1 novembre 2019

Troubles connexes de la dysautonomie familiale

Troubles connexes de la dysautonomie familiale

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysautonomie familiale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'analgésie familiale et congénitale Biemond est une maladie génétique caractérisée par des symptômes similaires à ceux de la dysautonomie familiale. Les symptômes de ce trouble comprennent l’insensibilité à la douleur, une diminution du sens de la température et du toucher et l’absence de réflexes tendineux.

La neuropathie sensorielle congénitale avec anhidrose (neuropathie sensorielle et autonome héréditaire ou HSAN-IV) est une maladie héréditaire rare du système nerveux autonome qui se caractérise par une perte de douleur et une sensation de température, ainsi que par un manque de transpiration. Il peut y avoir de grandes variations de la température corporelle et des épisodes récurrents de fièvre élevée inexpliquée. Les symptômes de neuropathie sensorielle congénitale avec anhidrose peuvent être confondus avec la dysautonomie familiale.

La neuropathie sensorielle héréditaire (HSAN II) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une insensibilité à la douleur, une diminution du sens de la température et du toucher et l'absence de réflexes tendineux. Les enfants atteints de ce trouble ont généralement un flux de larmes diminué mais non absent. L'absence de transpiration et l'absence de tension artérielle anormalement basse au repos (hypotension orthostatique) permettent de distinguer ce trouble de la dysautonomie familiale. 

La « dysautonomie », lorsqu'elle est utilisée comme terme médical général, fait référence au fonctionnement anormal du système nerveux autonome et peut être combinée à d'autres termes pour décrire des affections spécifiques telles que « dysautonomie cardiaque diabétique » ou « dysautonomie cholinergique postganglionnaire » conditions caractérisées par les symptômes de la dysautonomie. Celles-ci ne doivent pas être confondues avec le trouble héréditaire spécifique de la dysautonomie familiale.